Mikä on CMR

CMR eli Canine Multifocal Retinopathy
(TILASTOLLISET LUVUT OVAT VANHENTUNEITA)

teksti: Kirsi Hakala käännös: Petri Lagren
Lähteet: www.optigen.com ja http://www.cotondogs.com/canine_multifocal_retinopathy.htm

Canine Multifocal Retinopathy eli ”koirien multifokaali verkkokalvon sairaus” on geenimutaatiosta johtuva sairaus, joka voi johtaa verkkokalvon surkastumaan. Optigenin CMR-testi on DNA-pohjainen testi, joka tarkasti diagnosoi multifokaalin verkkokalvon sairauden mastiffeilla, pyreneittenkoirilla ja coton de tulearilla. Tämä testi erottelee kantajat, terveet ja sairaat. CMR-periytyy samalla tavoin kuin PRA, sairastumiseen vaaditaan, että koira on saanut virheellisen geenin sekä isältään, että emältään.

  • TERVE: Koira ei tule koskaan itse sairastumaan CMR:n, eikä periytä sitä. Jälkeläiset eivät tule sairastumaan CMR:n, vaikka koira yhdistettäisiin CMR-sairaaseen koiraan. Tällöin kaikki pennut ovat kuitenkin kantajia. Kahden terveen koiran kaikki jälkeläiset ovat myös terveitä, eikä niitä tarvitse erikseen testata.
  • TERVE KANTAJA: Koira ei tule koskaan itse sairastumaan CMR:n, mutta periyttää sitä. Yhdistettynä terveeseen koiraan, n. puolet ovat terveitä ja n. puolet kantajia. Toiseen kantajaan yhdistettynä pentujen status voi olla mikä tahansa näistä kolmesta, riippuen sitä mitkä geeniparit kukin pentu saa.
  • SAIRAS: Koira on saanut kaksi sairasta geeniä ja on altis sairastumaan CMR:n. Kuten alla ilmenee kaikkien geneettisesti sairaiden koirien elämää tauti ei kuitenkaan haittaa. Koira periyttää tautia kaikissa tapauksissa. Kantajaan yhdistettynä puolet pennuista ovat sairaita ja puolet kantajia. Terveeseen koiraan yhdistettynä kaikki pennut ovat kantajia ja sairaaseen koiraan yhdistettynä kaikki pennut ovat luonnollisesti sairaita.

Verkkokalvo on silmän hermokerros, joka normaalisti sijaitsee silmän takaosassa. Se kerää valonsäteitä, jotka sitten siirtyvät aivoihin ja tulkitaan näkönä. Surkastuma tarkoittaa yksinkertaisesti ”elimen tai rakenteen haitallista kehitystä”. Verkkokalvon surkastuma ilmenee, kun kaksi sen kerroksista eivät yhdisty kunnolla. Verkkokalvon surkastuma on synnynnäistä, ja se voidaan tunnistaa CERF-tutkimuksessa jo 6-8 viikon iässä.

  • Lievä surkastuma ilmenee verkkokalvon sisäkerroksen poimuina. Ne aiheuttavat pieniä sokeita pisteitä, joita koira tuskin edes huomaa.
  • Laajemmassa surkastumassa on suurempia verkkokalvon haitallisen kehityksen alueita, jotka vaikuttavat koiran näkökykyyn.
  • Surkastuman vakavassa muodossa verkkokalvon kaksi kerrosta ovat täysin erillään, jolloin verkkokalvo on irrallaan ja koira täten sokea.

Sairaus yleensä kehittyy nuorilla koirilla ennen 4 kk ikää, ja se voi kehittyä hitaasti. Oireet saattavat näyttää parantuvan ja oireet saattavat tämän jälkeen ilmaantua uudestaan ja taas kadota. Jotkin vammat katoavat jälkiä jättämättä, kun taas jotkut jättävät ryppyyntyneen alueen eli poimun. Jotkut jättävät pysyvän vamman rakkulan muodossa. Useilla koirilla ei esiinny huomattavaa näköongelmaa epänormaaleista verkkokalvoista huolimatta, ja suurimmassa osassa tapauksista CMR ei etene merkittävästi ajan kuluessa. Sairaudella näyttää olevan johdonmukainen kuvio tunnistetuissa roduissa, vaikkakin Coton de Tulearin vammat ovat usein vakavampia ja näyttävät säilyvän pidempään kuin joissakin muissa CMR-alttiissa roduissa. Muutamassa harvassa tapauksessa kliininen diagnoosi on voitu sekoittaa PRA:han. Kaikki kliiniset oireet tullaan oppimaan sitä paremmin, mitä enemmän koiria testataan.

Ensimmäinen CMR-tapaus löytyi pyreneittenkoirasta vuonna 1998. Coton de Tulearilla ensimmäinen CMR-sairas tunnistettiin vuonna 2003, joten kyseessä ei ole kuitenkaan aivan uusi sairaus, mutta valtavasti silti opitaan koko ajan lisää. Joka tapauksessa, tulevat tapaukset kyetään estämään käyttämällä CMR-testiä jalostuksen työvälineenä.

Nykyisen käsityksen mukaan CMR periytyy autosomaali resessiivisessä kuviossa. Tämä tarkoittaa, että CMR:n aiheuttava geenimutaatio sijaitsee autosomissa (eli kromosomissa, joka ei ole sukupuolikromosomi) ja CMR-tauti ilmenee kun tämä geenimutaatio periytyy sekä isältä että äidiltä. Kannattaa huomioida, että ihmisillä esiintyvä CMR:n kaltainen sairaus on autosomaali dominantti, eli joskus (ei kuitenkaan aina) tarvitaan vain yksi tautigeeni jotta sairauden voi havaita kliinisesti. Tässä vaiheessa koirien CMR:ää EI pidetä autosomaali dominanttina, mutta kun useampia yksilöitä testataan, saatetaan löytää samankaltainen periytymismuoto kuin ihmisillä.

Geneettinen testaus:

– OptiGenin CMR-testi voidaan suorittaa luotettavasti iästä riippumatta – jopa nuorilla pennuilla. Tulos on sama missä iässä tahansa ja pysyy samana kun testi toistetaan.

– Taudin ja sen aiheuttavan geenimutaation yleisyys ei ole vielä tiedossa. Testeillä kerätyn tiedon perusteella ne saadaan selville.

– Yhteenvetoja testituloksista päivitetään ja luovutetaan kansallisille jalostusyhdistyksille neljästi vuodessa.

Geneettisten sairauksien testauksen hyödyt ovat selvät. Tarpeellisilla tiedoilla varustetut kasvattajat voivat välttää tuottamasta CMR-alttiita pentuja ja koska testi voidaan suorittaa missä iässä tahansa, jokaisen koiran geneettinen status on tiedossa ennen kuin kliinisiä oireita on havaittavissa. Useampien sukupolvien kuluessa kasvattajat voivat eliminoida sairauden kokonaan linjoistaan.